Con ocasión de un reciente estudio sobre el síndrome de Down, hemos hablado con el Dr. Jesús Flórez Beledo, catedrático de Farmacología de la Universidad de Cantabria y presidente de la Fundación Iberoamericana Down21. El Dr. Flórez dirige tres revistas sobre síndrome de Down, así como la web Canal Down21. Es autor de varios centenares de artículos de divulgación y de investigaciones sobre el síndrome de Down. Su última publicación se titula Pilares y Actitudes: Evocaciones sobre la discapacidad.
— ¿Podría explicarnos sintéticamente en qué consiste el nuevo descubrimiento acerca del síndrome de Down?.
— Como es bien sabido, el síndrome de Down es la consecuencia de que una persona tiene en sus células tres cromosomas del par 21, en lugar de dos. El exceso de acción de los genes que eso conlleva provoca cambios sustanciales en la formación y desarrollo de las células que constituyen diversos órganos y sistemas, entre ellos el cerebro. El nuevo descubrimiento ha mostrado que es posible actuar sobre células que contienen tres cromosomas 21 y anular la actividad de uno de ellos, con lo que las células pasan a tener dos cromosomas 21 activos –lo normal– en lugar de tres –lo anómalo–.
“ La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down tiene una media próxima a los 60 años, cuando hace 25 años era de unos 25-30 años”
Los investigadores se han basado en un hecho completamente fisiológico: en las células femeninas, que poseen dos cromosomas X, existe un gen llamado XIST, situado en uno de ellos, que es capaz de anular la actividad de todo el otro cromosoma X. Eso es muy útil porque hay células en la mujer que no deben expresarse de forma “femenina”. Pues bien, el descubrimiento ha consistido en demostrar que el gen XIST “inyectado” en uno de los tres cromosomas 21 de células propias del síndrome de Down, es capaz de bloquear la actividad de todo ese tercer cromosoma. De ese modo, la célula se “normaliza”.
— ¿Puede tener aplicaciones prácticas para el tratamiento de los pacientes? .
— Obviamente sí, aunque es imposible predecir cuándo se vencerán las extraordinarias dificultades técnicas que esa aplicación lleva consigo. Lo hecho hasta ahora ha sido realizado “en el tubo de ensayo”, pero la realidad es muy distinta. Ayudará además a conocer las razones por las que en el síndrome de Down aparecen alteraciones en los órganos con una gran variabilidad entre unos individuos y otros.
Viven más y con mejor salud que antes
— ¿Existen otras investigaciones en curso sobre cómo mejorar la salud de las personas afectadas por el síndrome de Down? .
— La salud ha mejorado sustancialmente. La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down tiene una media próxima a los 60 años, cuando hace 25 años era de unos 25-30 años. Pero hay algo todavía por conseguir: conocer por qué las células de una persona con síndrome de Down envejecen antes que las del resto de la población, causa de que su esperanza de vida sea todavía inferior.
“La sociedad ha ‘demonizado’ al síndrome de Down, y ahora existe una auténtica epidemia de abortos de fetos con síndrome de Down, con el silencio cómplice de los gobiernos”
Se está trabajando mucho en ese sentido. En España hay dos grupos de investigación importantes, con prestigio mundial. Uno radica en la Universidad de Cantabria, dirigido por la Dra. Carmen Martínez-Cué, que estudia en modelos animales de síndrome de Down cómo influir positivamente sobre la capacidad intelectual; alguno de sus resultados van a ser transferidos a ensayos clínicos en personas. Otro en el Instituto de Genómica de Barcelona, dirigido por la Dra.Mara Dierssen, que estudia el modo de frenar la hiperactividad de uno de los genes del cromosoma 21, el gen DYRK1A, y así mejorar la capacidad de la persona. También han iniciado su estudio en un ensayo clínico.
— En su opinión, cuando hay que anunciar a los padres que van a tener un hijo con este síndrome, ¿conocen bien los ginecólogos las posibilidades de desarrollo que tienen hoy estas personas? ¿Cómo pueden ayudar los médicos a los padres en este caso? .
— Por desgracia, la experiencia mundial indica que no están actualizados; y muchos de ellos aconsejan clara o subliminalmente el aborto eugenésico, hoy tan en boga. Pero el problema no es solo de los médicos: es toda la sociedad la que ha “demonizado” al síndrome de Down; y dada la facilidad con que ahora se diagnostica prenatalmente el síndrome de Down, existe una auténtica epidemia de abortos de fetos con síndrome de Down, con el silencio cómplice de los gobiernos. Lo que se ha de hacer es favorecer positiva y activamente la información que se preste a los padres en el momento del diagnóstico, para que tomen su decisión con pleno conocimiento de la realidad de una persona con síndrome de Down, y se les facilite el contacto con personas e instituciones que posean experiencia.
— El ministro de Justicia español ha anunciado que en la reforma de la ley del aborto se respetarán los derechos de las personas discapacitadas. ¿Le pediría usted que no se aceptase suprimir a los fetos afectados por este síndrome? .
— Por supuesto, se lo pediría. Tengo dos hijas con discapacidad intelectual, de 48 y 36 años; la menor tiene síndrome de Down. Y tengo contacto con miles de familias que tienen hijos con síndrome de Down. Así que sé de qué hablo.
